Prvo na svijetu - otkriće zajedničkog genetskog uzroka autizma i epilepsije

Istraživači iz CHUM Research Centre (CRCHUM) su identificirali novi gen koji predodređuje pojavu oba poremećaja, i autizma i epilepsije kod ljudi.

Predvođeni neurologom dr. Patrickom Cossetteom, istraživački tim je utvrdio teške mutacije synapsin gena SYN1 u svih članovi velike francusko-kanadske obitelji obolje od epilepsije, uključujući i pojedince koji također pate od autizma. Ova studija također uključuje analizu dvije kohorte pojedinaca iz Quebeca, koje su omogućile identifikaciju druge mutacije u genu SYN1 između 1% i 3,5% onih koji pate odvojeno od autizma i epilepsije, dok je nekoliko nositelja SYN1 mutacije pokazalo simptome oba poremećaja.

"Rezultati pokazuju po prvi put ulogu SYN1 gena u autizmu, uz epilepsiju, te jača hipotezu da je deregulacija funkcija sinapse zbog ove mutacije je uzrok obiju bolesti." napominje Cossette, koji je i profesor na Faculty of Medicine na Université de Montréal. On dodaje da "Do sada, niti jedna druga genetska studija ljudi nije dobila ovakve pokazatelje."

Različiti oblici autizma su često genetskog porijekla, a gotovo trećina osoba s autizmom također pati i od epilepsije. Razlog za ovaj komorbiditet je nepoznat. SYN1 gen igra  ključnu ulogu u razvoju membrane oko neurotransmitera, na koje se referira kao sinaptičke vezikule. Ovi neurotransmiteri osiguravaju komunikaciju između neurona.

Iako je mutacija u drugim genima koji su uključeni u razvoj sinapsi (funkcionalne veze između dva neurona), prethodno identificirana, ovaj mehanizam nikada nije bilo dokazan kod epilepsije kod ljudi sve do ove studije.

Izvor: Centre hospitalier de l'Université de Montréal