Otkriveno genetsko porijeklo disleksije i poteškoća u govoru
Disleksija je specifična smetnja u učenju, poteškoća koja je vezana uz čitanje i pisanje. Pojavljuje se diljem svijeta bez obzira na kulturu i jezik. Zahvaća oko 10 posto populacije pa je i nadarena, kreativna i uspješna djeca mogu imati, tako da disleksija nije rezultat smanjene inteligencije, niti je problem ponašanja i motivacije.
Nova studija genetskog porijekla disleksije i drugih teškoća u učenju mogla bi omogućiti ranije dijagnoze i više uspješnih intervencija, kažu istraživači s Yale School of Medicine. Poteškoće mnogih učenika se ne dijagnosticiraju dok ne krenu u srednju školu, a u tom trenutku je liječenje manje učinkovito.
Studija je objavljena online u srpanjskom izdanju časopisa American Journal of Human Genetics. Glavni autor, Jeffrey R. Gruen, liječnik, profesor pedijatrije, genetike i medicine na Yaleu, zajedno s kolegama, analizirao je podatke više od 10 000 djece rođene u razdoblju između 1991. i 1992. koji su bili dio studije ALSPAC-a (Avon Longtitudinal Study of Parents and Children) provedene od strane znanstvenika sa Sveučilištu u Bristolu u Velikoj Britaniji.
Gruen i njegov tim koristili su podatke iz studije kako bi otkrili genetske komponente čitanja i verbalnog jezika. U tom procesu, identificirali su genetske varijante koje mogu predisponirati djecu prema disleksiji i pogoršanju jezika, čime se povećava vjerojatnost ranije dijagnoze i učinkovitije intervencije.
Disleksija i jezične teškoće uobičajene su poteškoće u učenju koje ometaju čitanje i verbalni jezik. Oba poremećaja imaju značajnu genetsku komponentu, ali unatoč godinama trajanja studije, utvrđivanje uzroka bilo je teško.
U prijašnjim istraživanjima, Gruen i njegov tim otkrili su da su geni ANKK1 i DRD2, povezani s dopaminom, uključeni u obradu jezika. U daljnjim negenetičkim istraživanjima, otkrili su da prenatalna izloženost nikotinu ima snažan negativni utjecaj na čitanje i obradu jezika. Također su ranije otkrili da je gen naziva DCDC2 povezan s disleksijom.
U ovoj novoj studiji, Gruen i kolege pogledali su dublje unutar DCDC2 gena za označavanje određenih dijelova gena koji su odgovorni za disleksiju i jezične teškoće. Otkrili su da su neke varijante regulatora gena naziva READ1 (regulatorni element povezan s disleksijom 1) unutar DCDC2 gena, povezane s problemima u izvedbi čitanja, dok su druge varijante snažno povezane s problemima u izvedbi verbalnog jezika.
Gruen je rekao da su ove varijante u interakciji s drugim genom za rizik od disleksije zvanim KIAA0319. "Kada imate rizik u obje varijante READ1 i KIAA0319, to može imati multiplikativni učinak na mjere čitanja, jezika i kvocijenta inteligencije", rekao je. "Ljudi koji imaju obje varijante, imaju znatno veću vjerojatnost za razvoj disleksije ili jezičnih teškoća."
"Ovi rezultati nam pomažu da se identificiraju putevi za tečno čitanje, komponente tih puteva, te u kakvoj su interakciji", rekao je Gruen. "Nadamo se da ćemo biti u mogućnosti ponuditi predsimptomatsku dijagnostičku ploču, tako da možemo identificirati rizičnu djecu prije nego što dospiju u nevolje u školi. Ako se rano intervenira, gotovo tri četvrtine te djece će čitati na razini razreda kojem pripadaju, a znamo da intervencija može imati pozitivan trajan učinak.
Izvor: Yale University