Otkriveni novi geni povezani s kratkovidnošću
Kratkovidnost predstavlja poremećaj lomljenja zraka svjetlosti u oku u kojem, kad je akomodacija opuštena, paralelno usmjereno svjetlo proizvodi sliku ispred mrežnice, tj. žute pjege, umjesto na njoj, kako je to kod normalnog oka. Ljudi s kratkovidnošću jasno vide bliske objekte, ali se udaljeniji objekti vide zamućeno. Očna jabučica kod kratkovidnih osoba je preduga ili je rožnica previše izbočena pa su slike fokusirane u staklovini, unutar oka.
Međunarodni tim znanstvenika na King's College u Londonu otkrio je 24 nova gena koji uzrokuju refrakcijske greške (greške loma) i kratkovidnost (miopiju).
Kratkovidnost je glavni izvor sljepoće i oštećenja vida diljem svijeta, a trenutačno ne postoji lijek za to. Nova otkrića, objavljena u časopisu Nature Genetics, otkrivaju genetske uzroke ove bolesti oka, što bi moglo dovesti do pronalaženja boljih tretmana ili načina za njezino sprečavanje u budućnosti.
30% zapadne populacije i više od 80% Azijaca pati od kratkovidnosti. Tijekom razvoja u djetinjstvu i adolescenciji oko raste u dužinu, ali kod kratkovidnosti raste predugo pa se zrake svjetlosti lome ispred žute pjege, umjesto na njoj. Tada je slika predmeta mutna i nejasna. Ova greška loma može se ispraviti naočalama, udubljenim kontaktnim lećama ili operacijom. Međutim, oko postaje horizontalno izduženo, a mrežnica se istanjuje, što može dovesti do odljepljenja (ablacije) mrežnice, glaukoma i degeneracije žute pjege, posebno u višim stadijima bolesti. Kratkovidnost je vrlo nasljedna, iako je do sada malo bilo poznato o njenoj genetskoj podlozi.
Da bi pronašli odgovorne gene, znanstvenici iz Europe, Azije, Australije i SAD-a surađivali su kao Consortium for Refraction and Myopia (CREAM). Analizirali su genetsku pozadinu bolesti i greške loma na podacima od preko 45 000 ljudi diljem svijeta koji su sudjelovali u 32 različita istraživanja i pronašli 24 nova gena za ovo stanje te potvrdili dva ranije otkrivena gena. Zanimljivo, geni nisu pokazali značajne razlike između europskih i azijskih skupina, unatoč višem postotku bolesti kod Azijaca. Novi geni uključuju one koji sudjeluju u signalizaciji mozga i očnog tkiva, kao i strukturi i razvoju oka. Ti geni sa sobom nose veliki rizik kratkovidnosti a nositelji visokorizičnih gena imaju deseterostruko povećan rizik od bolesti.
Već je bilo poznato da okolišni faktori poput čitanja, rijetkog boravka na otvorenom i više razine obrazovanja mogu povećati rizik od kratkovidnosti, koja je češća u ljudi koji žive u urbanim sredinama. Činjenica da neki ljudi ne razviju kratkovidnost bez obzira na vrlo nepovoljne okolišne uvjete znači da je genska komponenta itekako bitna. Nepovoljna kombinacija genetske predispozicije i okolišnih faktora osobito je rizična za razvoj kratkovidnosti. Kako ti okolišni čimbenici utječu na novootkrivene gene i uzrokuju bolest ostaje intrigantno i istraživat će se u budućnosti.
Profesor Chris Hammond s londonskog King's College, Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, i glavni autor rada, rekao je: „Već smo znali da je kratkovidnost nasljedna u obitelji, ali smo malo znali o genetskim uzrocima. Ovo istraživanje po prvi put otkriva grupu novih gena koji su povezani s kratkovidnošću, kao i to da nositelji nekih od tih gena imaju deseterostruko povećan rizik od razvoja bolesti.“
Trenutno kratkovidnost ispravljamo naočalama ili udubljenim kontaktnim lećama, ali sada razumijemo više o genetskim okidačima za to stanje i možemo početi istraživati druge načine za ispravljanje vida ili sprečavanje napredovanja bolesti. To je iznimno uzbudljiv korak naprijed koji bi potencijalno mogao dovesti do boljih tretmana ili prevencije u budućnosti za milijune ljudi diljem svijeta.
Danas su mogućnosti za smanjenje napredovanja kratkovidnosti vrlo ograničene. Jedan od lijekova, atropin, smanjuje napredovanje bolesti, ali istovremeno uzrokuje širenje zjenica i uzrokuje probleme s osjetljivošću na svjetlo i poteškoće pri čitanju. Nove opcije prijeko su potrebne. Velike su šanse da saznanja iz ovog istraživanja otvore vrata za razvoj nekih novih strategija.
Inače, atropin se dobiva od biljke Atropa bella-donna, L. - velebilje, smrtno otrovne vrste. Naziv „bella-donna“ dobila je po tome što su što su se u prošlosti imućne Venecijanke njome služile u kozmetičke svrhe. Kapanjem ekstrakta velebilja u oči širile su se zjenice, što se smatralo izvanredno privlačnim, iako bi dame zbog dugotrajne uporabe katkada i posve oslijepile.
Izvor: King's College London, Wikipedia