Identificirani genetski uzroci tri neobjašnjive rijetke bolesti
Koristeći novi računalni pristup razvijen za analizu velikih skupova genetskih podataka iz kohorti rijetkih bolesti, znanstvenici s Icahn School of Medicine na Mount Sinai i kolege otkrili su prethodno nepoznate genetske uzroke tri rijetka stanja: primarni limfedem (karakteriziran oticanjem tkiva), torakalna bolest aneurizme aorte i kongenitalna gluhoća. Rad je napravljen u suradnji s kolegama sa Sveučilišta u Bristolu, UK; KU Leuven, Belgija; Sveučilište u Tokiju; Sveučilište Maryland; Imperial College London i ostalima iz cijelog svijeta.
Poboljšano razumijevanje funkcija gena uključenih u ove i druge poremećaje moglo bi otvoriti put razvoju liječenja.
Rijetke bolesti pogađaju otprilike 1 od 20 osoba, ali samo manji broj pacijenata dobije genetsku dijagnozu. Manje od polovice od 10.000 zabilježenih rijetkih bolesti ima poznati genetski uzrok. Sekvenciranje genoma velikih kohorti pacijenata s rijetkim bolestima pruža put prema otkrivanju genetskih uzroka koji ostaju nepoznati. Međutim, s velikim genetskim skupovima podataka teško je raditi, što značajno usporava istraživanje, kažu znanstvenici.
“Dok su rijetke bolesti pojedinačno rijetke, kolektivno su prilično česte. Važno je, za naše razumijevanje ljudske biologije te za razvoj dijagnostike i terapije, da se pronađu preostali uzroci,” rekao je viši autor studije dr. Ernest Turro, izvanredni profesor genetike i genomskih znanosti na Icahn Mount Sinai. “Mnogi ljudi s rijetkim bolestima bore se godinama kako bi dobili genetsku dijagnozu. Razvijanjem i primjenom statističkih metoda i računalnih pristupa za pronalaženje novih uzroka rijetkih bolesti, nadamo se proširiti znanje o temeljnim uzrocima ovih bolesti, ubrzati vrijeme do postavljanja dijagnoze za pacijente i otvoriti put za razvoj liječenja.”
Znanstvenici su proučavali zbirku od 269 klasa rijetkih bolesti koristeći podatke od 77.539 sudionika u Projektu 100.000 genoma, jednom od najvećih skupova podataka fenotipiziranih i cijelih genomskih sekvenci pacijenata s rijetkim bolestima. Znanstvenici su identificirali 260 povezanosti između gena i klasa rijetkih bolesti, uključujući 19 povezanosti koje prethodno nisu bile u literaturi. Kroz međunarodnu akademsku suradnju, autori su potvrdili tri najvjerojatnije povezanosti identificiranjem dodatnih slučajeva u drugim zemljama te putem eksperimentalnih i bioinformatičkih pristupa.
“Nadamo se da će naš računalni pristup pomoći ubrzati otkrivanje preostalih nepoznatih etiologija rijetkih bolesti u svim segmentima. Za sada očekujemo da će genetska dijagnoza biti moguća za određene obitelji s prethodno neobjašnjivim primarnim limfedemom, bolešću aneurizme torakalne aorte i gluhoćom,” rekao je Daniel Greene, PhD, postdoktorand na Icahn Mount Sinai i glavni autor studije. "Također planiramo primijeniti naše metode na nove načine i u drugim skupovima podataka, s ciljem nastavka otkrivanja genetskih uzroka rijetkih bolesti."
Izvor: The Mount Sinai Hospital