Što sve može biti uzrok raka dojke i kako se otkriva pomoću novog testa

Rak dojke je značajan zdravstveni problem i statistike pokazuju kako jedna od osam žena u nekom razdoblju svog života razvije tu bolest. Stadij u kojem se rak otkrije djeluje na šanse za preživljavanje, stoga godišnja mamografija nakon četrdesete godine liječnicima omogućava da primijete i najmanje abnormalnosti. Zapravo, ako se rak dojke rano otkrije i zadrži samo na dojci, šansa za petogodišnjim preživljavanjem je 97%.

Epigenetski kod u krvi

Do sada je poznato da u žena koje imaju mutaciju gena BRCA1 postoji određena mogućnost za dobivanje raka dojke. Međutim, sada znanstvenici razvijaju novu metodologiju pomoću koje bi mogli vidjeti kolika je mogućnost da žena koja nema gensku mutaciju BRCA1 dobije rak dojke pomoću vrlo jednostavne provjere krvi.

Ključ otkrivanja rizika od raka dojke leži u određivanju epigenetskog koda u krvi. Naime, do sada se smatralo da su epigenetske promjene ključne molekularne promjene koje su odgovorne za razvoj raka. Međutim, isti kod otkriven je kod žena koje nemaju naslijeđenu mutaciju gena BRCA1, a kod kojih se razvio rak dojke, što ga čini ranim pokazateljem raka u žena u općoj populaciji. Otkrili su ga istraživači sa Sveučilišta u Londonu.

Mutacija gena BRCA1 i metilacija DNA

Mutacija gena BRCA1 nasljeđuje se od roditelja i spada u najmanje deset posto uzroka raka dojke. Što je onda ostalih 90 % uzroka raka dojke? Bit će ih teško sve pronaći i objasniti.

Znanstvenici počinju shvaćati kako nisu samo genske mutacije te koje uzrokuju rak. Redoslijed gena u našim stanicama je važan – od njega ovisi hoće li gen učinkovito djelovati. Proces epigenetike nadgleda redoslijed i djelotvornost naših gena, a metilacija DNA je jedan od mehanizama koje najčešće proučava. Upravo su taj mehanizam proučavali znanstvenici sa Sveučilišta u Londonu koji se nadaju jednostavnijem načinu za rano otkrivanje raka dojke.

U tom su istraživanju koristili uzorke krvi koje su uzeli od velikog broja žena prije nekoliko godina, a ni jedna od njih tada nije bila razvila rak dojke. Pregledali su metilaciju koda iz krvi tih žena, s tim da su neke od njih nosile mutaciju gena BRCA1 a neke nisu. Kada je taj kod primijenjen na uzorke iz obje grupe žena, otkriveno je kako žene koje su razvile nenasljedni rak dojke imaju isti metilacijski DNA kod.

Kod koji upućuje da će se rak pojaviti i nekoliko godina prije njegove dijagnoze

Glavni autor studije, profesor Martin Widschwendter, je rekao: „Odredili smo epigenetski kod u žena s mutacijom gena BRCA1, a koji je bio povezan s povećanim rizikom od raka dojke i nižim postotkom mogućnosti za preživljavanje. Iznenađujuće je da smo isti kod pronašli kod velikog broja žena koje nemaju mutaciju gena BRCA1 i taj kod je mogao predvidjeti da će se rak dojke pojaviti i nekoliko godina prije njegove dijagnoze.“

Znanstvenici vjeruju kako epigenetski kod koji su pronašli potvrđuje ideju da su promjene epigenoma imunološke stanice ključne za razvoj raka. Kod bi mogao biti odgovoran za smirivanje gena u imunološkoj stanici, a to bi moglo djelovati na djelotvornost imunološkog sustava kako bi se spriječio razvoj raka dojke. Potrebno je i dalje istraživati kako bi se saznalo je li takav epigenetski kod samo pokazatelj rizika od raka dojke ili je uključen u razvoj raka dojke. U kliničkom okruženju će nastaviti istraživati i razvijati dosadašnje pronalaske.

Profesor Widschwendter smatra da su dobiveni podaci ohrabrujući jer pokazuju da bi epigenetski test krvi mogao ukazati na rak dojke u žena bez poznatih predispozicija genetskih mutacija.

3D mamografija donijela veliki napredak

Još nam jedno istraživanje o raku dojke donosi novosti. Naime, drugo istraživanje proučavalo je učinak 3D mamografije u raznim dijelovima SAD-a, pri čemu su liječnici promatrali više od pola milijuna mamografskih snimaka sa 13 različitih područja. Otkrili su kako je 3D mamografija otkrila 41 % više slučajeva raka, 29 % više slučajeva svih vrsta raka dojke, a za 15 % je smanjila broj lažnih uzbuna na rak dojke, u odnosu na 2D mamografiju.

Jedna od autorica istraživanja, Donna Plecha, je rekla: „Istraživanje potvrđuje ono što već znamo: 3D mamografija otkriva invazivnije i teže oblike raka koje i želimo otkriti, a žene pošteđuje anksioznosti i dodatnih pretraga, kako bi se na kraju ispostavilo da se radi o lažnoj uzbuni. Već znamo da snimanje dojki spašava živote i ovo istraživanje nam daje čvrste podatke da je 3D mamografija jedan od boljih testova za rano otkrivanje raka dojke i tada se može i izliječiti.“

Termosinteza

U istraživanju je korištena samo metoda termosinteze dojki, budući da je to jedini oblik 3D mamografije koji dopušta FDA. Takav sustav kombinira naprednu digitalnu mamografiju i snimke dobivene termosintezom kako bi se dobio niz slojeva debelih po jedan milimetar i koji se mogu promatrati kao 3D rekonstrukcija dojke. Za žene nema puno razlike između konvencionalnog 2D mamograma i 3D mamograma. Test za 3D mamografiju traje tek par sekundi duže a položaj tijela ostaje isti. Prava razlika leži u informacijama koje liječnik dobije.

3D tehnologija radiolozima omogućava da prepoznaju i opišu pojedinačne strukture dojke i jasno vide svojstva koja nisu jasno prikazana na tradicionalnoj 2D mamografskoj snimci zbog preklapanja normalne anatomije dojke koja može oponašati ili skriti tumor. Gusto tkivo i tkivo koje prekriva strukture može rezultirati lažno pozitivnim ili lažno negativnim rezultatima kada se pretrage vrše standardnom mamografijom.

Izvori: University College London, University Hospitals Case Medical Center