Svi smo mutanti - oko 60 novih mutacija u našem genomu dolaze od roditelja
Ovo upečatljivo značenje je prvo ikad direktno mjerenje novih mutacija koje dolaze od majke i oca u cijelom ljudskom genomu.
Po prvi puta, istraživači su uspjeli dati odgovor na pitanja: koliko novih mutacija dijete ima i da li većina njih dolazi od majke i oca? Istraživači su direktno izmjerili brojeve mutacija u dvije obitelji, koristeći nizove cijelih genoma iz 1000 Genomes Projekta. Rezultati također otkrivaju da se ljudski genomi, poput svih genoma, mijenjaju silama mutacije: naš DNK se mijenja različitostima svog koda od koda naših roditelja. Mutacije koje se dešavaju u jajnim stanicama i stanicama sperme biti će 'nove' mutacije koje se ne mogu pronaći kod naših roditelja.
Iako većina raznovrsnosti dolazi iz rekonstrukcije gena naših roditelja, nove mutacije su krajnji izvor iz kojeg se nova promjena izvlači. Otkrivanje novih mutacija je iznimno tehnički zahtjevno jer se prosječno samo jedno od svakih 100 milijuna DNK slova promijeni svakom novom generacijom. Prijašnja mjerenja stope mutacije kod ljudi su ili davala prosječnu vrijednost kod oba spola, ili su mjerena kroz nekoliko generacija. Nije bilo mjerenja novih mutacija koje se prenose od specifičnog roditelja na dijete među većem broju osoba ili obitelji.
"Mi genetičari smo teoretizirali da bi stopa mutacije mogla biti različita među spolovima ili ljudima." objašnjava dr. Matt Hurles, vođe grupe na institutu Welcome Trust Sanger, koji je sudjelovao u vođenju istraživanja sa znanstvenicima u Montrealu i Bostonu. "Sada znamo da, kod nekih obitelji, većina mutacija bi mogla potjecati od majke, dok bi kod drugih većina mogla potjecati od oca. To je iznenađenje: mnogo je ljudi očekivalo da će kod svih obitelji većina mutacija dolaziti od oca, zbog dodatnog broja puta koliko se genom mora umnožiti da se stvori sperma, za razliku od jajne stanice."
Profesor Philip Awadalla, koji je također sudjelovao u vođenju grupe te radi na sveučilištu u Montrealu, objašnjava: "Danas smo bili u mogućnosti testirati prijašnje teorije kroz nova otkrića u eksperimentalnim tehnologijama i našim analitičkim algoritmima. To nam je dozvolilo da otkrijemo te nove mutacije, koje su poput vrlo malih igli u vrlo velikom plastu sjena."
Neočekivana otkrića potekla su iz pažljivog istraživanja dvije obitelji koje su se sastojale od oba roditelja i jednog djeteta. Istraživači su tražili nove mutacije prisutne u djetetovom DNK a kojih nema u genomu roditelja. Pregledali su gotovo 6000 mogućih mutacija u nizovima genoma. Sortirali su mutacije na one koje su se desile tijekom proizvodnje sperme i jajne stanice roditelja, i na one koje su se mogle desiti tijekom života djeteta: stopa mutacije kod sperme i jajne stanice je važna za evoluciju. Vrijedno spomena je da je u jednoj obitelji 92 % mutacija poteklo od oca, dok je u drugoj obitelji samo 36 % mutacija poteklo od oca.
Taj fascinantan rezultat nije bio očekivan te povlači toliko puno pitanja na koliko i daje odgovor. U svakom slučaju, tim je promatrao samo jedno dijete, te se zato iz ovog prvog istraživanja ne može reći da li je varijacija broja novih mutacija rezultat različitosti u procesu mutacije između roditelja, ili različitosti između individualnih jajnih stanica i stanica sperme kod svakog roditelja posebno. Koristeći nove tehnike i algoritme, tim može proučavati više obitelji da nađe odgovor na te nove zagonetke, te osloviti pitanja da li vrijeme roditeljske dobi i različite izloženosti okolini utječu na stope novih mutacija, što bi moglo zanimati svakoga tko želi postati roditelj.
Jednako vrijedna spomena je i činjenica da je broj mutacija prenesenih sa roditelja na dijete varirao između roditelja čak deseterostruko. Osoba sa visokom prirodnom stopom mutacija mogla bi imati opasnosti od krivih dijagnoza genetskih bolesti jer bi uzorci korišteni za dijagnozu mogli sadržavati mutacije koje nisu prisutne u drugim stanicama u njihovom tijelu: većina njihovih stanica ne bi bila pogođena.