Sperma oca može sadržavati uzročnike autizma
U omanjem istraživanju, stručnjaci sa Sveučilišta John Hopkins su otkrili da je DNK u spermi ljudi čija su djeca imala rane naznake autizma pokazivala izražene oblike regulatornih oznaka koje se mogu pripisati toj bolesti. Detaljnije podatke njihovih nalaza su se objavili u online obliku u International Journal of Epidemiology 15. travnja.
Autizam pogađa jedno od 68 djece u SAD-u. Iako su prijašnja istraživanja ustvrdili neke gene uzročnike toga stanja, većina instanci je još uvijek neobjašnjiva. No, većina stručnjaka se slaže da je autizam najčešće nasljedan, s obzirom da se javlja tijekom više generacija u pojedinim obiteljima. U ovoj konkretnoj studiji, istraživači su tragali za mogućim uzrocima autizma ne u samim genima, već u „epigenetskim oznakama“ koje sudjeluju u aktivnosti gena.
„Zapitali smo se da li možemo shvatiti što se događa prije negoli netko dobije autizam“, kaže Andrew Feinberg, profesor molekularne medicine i upravitelj Centra za epigenetiku pri Sveučilištu John Hopkins. „Ako se epigenetske promjene prenose s očeva na njihovu djecu, trebali bi ih moći uočiti u spermi“, dodaje suvoditeljica projekta Daniele Fallin, profesorica i upraviteljica Odsjeka za mentalno zdravlje u Školi za javno zdravstvo Bloomberg i upraviteljica Centra za autizam i poteškoće u razvoju Wendy Klag.
Zajedno s tim što ju je lakše pribaviti nego ženske jajne stanice, sperma je podložnija vanjskim utjecajima koje su u stanju izmijeniti epigenetske oznake njihove DNK. Feinberg, Fallin i njihov tim su procesuirali epigenetske oznake DNK iz sperme 44 oca. Ti muškarci su bili dio istraživanja koji je nastojao izdvojiti faktore koji imaju utjecaja na rani razvoj djeteta, prije nego što se autizam ustanovi. U istraživanje su uključene i trudnice koje već imaju dijete koje boluje od autizma, pa se podaci prikupljaju i od njih, i od očeva novorođenčadi i od same djece nakon rođenja. U ranim stadijima trudnoće se prikupio uzorak sperme očeva. Godinu dana nakon rođenja djeteta, obavljena je procjena da li on ili ona pokazuje znakove autizma koristeći Opservacijsku skalu za autizam kod djece (AOSI).
AOSI rezultati se podudaraju s genima odgovornima za razvoj
Istraživači su prikupili DNK iz svakog pojedinog uzorka sperme i nastojali pronaći epigenetske oznake na 450.000 različitih mjesta diljem genoma. Nakon toga su usporedili vjerojatnost toga da li su te oznake u kakvom odnosu s AOSI rezultatima kod svakog djeteta. Pronašli su 193 instance gdje je prisutnost ili izočnost oznake u statističkoj korelaciji s AOSI rezultatima.
Nakon što su provjerili koji geni se nalaze u blizini identificiranih lokacija u genomu, shvatili su da se dobar dio njih nalazi blizu gena koji imaju ulogu pri procesima vezanih uz razvoj, pogotovo neuralnim razvojem. Osobito zanimljivo je bilo to da su četiri od deset lokacija jako povezanih s AOSI rezultatima bile smještene pored gena koje vezujemo uz Prader-Willi sindrom, genetski poremećaj koji dijeli neke bihevioralne simptome s autizmom. Neki od izmijenjenih epigenetskih uzoraka su se također pronašli u mozgovima osoba s autizmom, što potvrđuje hipotezu po kojoj bi mogli biti povezani s autizmom.
Tim namjerava potvrditi dobivene rezultate u istraživanju u kojeg bi se uključilo više obitelji, te gdje bi se uzelo u obzir profesija i okruženje kojem su izloženi očevi koji sudjeluju u istraživanju. Trenutno ne postoji genetski ili epigenetski test za utvrđivanje mogućnosti pojave autizma.
Izvor: Sveučilište John Hopkins