Pronađen novi protein Downovog sindroma
Downov sindrom obično nastaje zbog prisutnosti prekobrojnog kromosoma 21. Kliničke osobine djece s Downovim sindromom jesu zaostajanje u rastu, različiti stupnjevi duševne zaostalosti, anomalije lubanje i lica uključujući kose oči, epikantus (nabor kože u medijalnom kutu oka), splošteno lice, male uške, srčane greške i hipotonija (smanjenje normalnog tonusa mišića).
U 95% tih slučajeva sindrom nastaje zbog trisomije 21, koja je posljedica nerazdvajanja kromosoma tijekom mejoze. U 75% tih slučajeva razdvajanje kromosoma izostaje u oogenezi i veća je vjerojatnost da će se to dogoditi kod žena u dobi iznad 35 godina.
Istraživači su identificirali protein uključen u kromosomski poremećaj koji bi mogao objasniti njegove karakteristične deficite u učenju.
Downov sindrom uzrokuje trisomija 21. kromosoma, što vodi do niza kognitivnih i fizičkih zaostataka. Znanstvenici iz Kalifornije sa Sanford-Burnham Medical Research Institute, La Jolla, pronašli su protein koji vraća neke od kognitivnih i bihevioralnih poremećaja prisutnih u bolesti.
Miševi koji nisu imali SNX27 protein pokazali su karakteristike slične miševima s Downovim sindromom. Naime, imali su manje receptora za glutamat koji je važan za učenje i pamćenje, izvijestili su u časopisu Nature Medicine. Također su pokazali da je u miševa s Downovim sindromom protein blokiran molekulom kodiranom na 21. kromosomu i proizveden u suvišku zbog trisomije.
Kada je tim dodao SNX27 u mozak miševa s Downovim sindromom, vidjeli su da je došlo do obnavljanja receptora za glutamat i poboljšanje pamćenja. „Vjerujemo da je kod Downovog sindroma nedostatak SNX27 barem djelomično kriv za razvojne i kognitivne poremećaje“, izjavio je glavni autor Huaxi Xu za BBC News.
„Ova studija je interesantna, međutim, genetski uzroci Downovog sindroma vrlo su kompleksni i još smo uvijek daleko od razvoja terapijskih postupaka koji bi mogli dovesti do poboljšanja kognitivnih sposobnosti kod osoba s Downovim sindromom“, rekao je Carol Boys, izvršni šef Down's Syndrome Association za BBC.
Izvor: The Scientist